【临床分期、临床表现及理化检查】

1、初期：

(1)临床表现：

神经兴奋性增高(烦躁，睡眠不安，易惊，夜啼，多汗等症，并可致枕部脱发而见枕秃)

(2)理化检查：

血生化改变轻微，骨骼X线摄片可无异常

2、激期：

(1)临床表现：

骨骼——

①头部：乒乓球感；方颅，臀形颅；囟门较大且闭合延迟；乳牙萌出迟。

②胸部：软骨串珠状；肋软沟；肋下缘外翻；鸡胸；漏斗胸。

③四肢：“手镯”及“脚镯”；开始行走后，（“O”型）或（“X”型）腿，长骨可发生青枝骨折。

  ④脊柱：脊柱后凸或侧弯畸形，骨盆畸形。

肌肉改变——

坐，立，行等运动功能发育落后，腹部膨隆如蛙腹。

神经系统——

发育落后；

(2)理化检查：

①X线：钙化带模糊，干骺端增宽，边缘呈毛刷状或杯口状改变。

②血生化检查：

Ⅰ、血钙，磷明显降低；钙磷乘积<30

Ⅱ、碱性磷酸酶明显增高

3、恢复期：

(1)临床表现：临床症状，体征改善；

(2)理化检查：X线临时钙化带重现；生化恢复正常

4、后遗症期：

(1)重症患儿遗留骨骼畸形。

(2)理化检查正常。